在孟德尔的原始论文中，遗传因子与遗传性状常有混淆。1909年，丹麦遗传学家约翰森（W·L·Johannsen，1857-1927）提出一个新的术语——基因，用来取代孟德尔概念不十分清晰的遗传因子，把遗传因子与遗传性状严格区分开来。

　　在此基础上，约翰又提出基因型（gentype）和表现型（phenotype）的概念。基因型是指生物的遗传基础，即基因的组合；表现型（简称表型）则是生物表现出来的性状。表现型是基因型与环境共同作用的结果。1903年，约翰森还曾提出遗传的“纯系学说”。