Duchenne型肌营养不良症 （Duchenne muscular dystrophy，DMD） 是一种严重的X连锁隐性遗传疾病， 由DMD基因突变引起，是最常见的遗传性肌营养不良类型之一。DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之 一，编码抗肌萎缩蛋白 （dystrophin）。目前已知的DMD基因突变类型复杂多样，包括外显子的缺失、重复、点突 变，以及小片段插入或缺失等，为DMD的治疗带来了巨大挑战。目前尚无根治DMD的方法，其主要治疗手段以症 状管理为主，且无法逆转或阻止疾病的进展。近年来，随着生物技术的进步，核酸药物和基因治疗成为DMD治疗 研究的前沿领域。此类治疗方法旨在通过修复或替代突变的基因来恢复抗肌萎缩蛋白的表达，从而改善肌肉功能或 延缓肌肉退化。在临床前动物模型研究和前期临床试验中，这些治疗方法已显现出一定的疗效，为DMD患者带来 了新的希望。

本文在简述DMD病理机制及遗传特征的基础上，详细介绍了DMD治疗领域的最新研究进展，特别聚 焦于DMD核酸药物 （包括基于外显子跳跃疗法的反义寡核苷酸药物和核糖体跳跃促进剂） 以及基因治疗方法（包括基因替代疗法和基因编辑疗法）。这些治疗方法的开发和应用不仅为DMD患者提供了新的治疗选择，也为其他遗 传性疾病的治疗积累了宝贵经验。然而，DMD治疗的临床转化也面临诸多挑战，未来研究需要进一步优化现有的 治疗方法，提高治疗的有效性和适用性，同时探索新的治疗策略，以期为DMD患者带来更有效且可持续的治疗 方案。

阅读原文：基于Duchenne型肌营养不良症动物模型的核酸药物与基因治疗研究进展.pdf