骨骼遗传病(skeletal genetic diseases)是一类影响骨骼系统的遗传性疾病,其特征为全身骨骼 生长发育障碍。 临床上,这些疾病常表现为头颅四肢畸形、脊柱侧弯等异常病理表现,严重影响患者的生活质 量。 根据 2023 年修订的遗传性骨骼疾病分类学,可分为 41 大类,涉及 552 个基因。 尽管许多骨骼遗传病的 研究已取得进展,但约一半疾病的致病机制尚未完全阐明。 斑马鱼(zebrafish)作为一种新型模式动物,其骨 骼发育过程和调控机制与哺乳动物高度保守。 斑马鱼的个体小、繁殖力强大、繁殖周期短和胚胎透明等特点, 为利用该模型研究人类骨骼遗传病的发病机制提供了独特优势。 本综述聚焦于斑马鱼模型在人类骨骼遗传 病研究中的应用进展。 通过广泛文献回顾,选取了包括 FGFR3 相关软骨发育不全、2 型胶原病和 11 型胶原病 在内的 9 大类骨骼遗传疾病进行详细讨论。

本文从疾病概况、斑马鱼模型构建及其研究意义等方面进行总 结,旨在为深入研究人类骨骼遗传病的发病机制提供参考。

阅读原文：斑马鱼模型在骨骼遗传病中的研究进展.pdf