目的 为定位豚鼠优势性状基因筛选遗传标志，探索豚鼠酪氨酸酶 （tyrosinase，TYR）、黑素皮质素1受体 （melanocortin 1 receptor，MC1R） 基因多态性及其mRNA表达水平与毛色表型的关系。

方法 选择自主培育的普 通级豚鼠57只，依据毛色分为白 （22只）、花 （22只） 和黑 （13只） 3组。腹腔注射过量戊巴比妥钠对豚鼠施行安 乐死后，取背部皮肤，提取组织中DNA。通过克隆测序，检测各组豚鼠TYR、MC1R基因外显子编码序列 （coding sequence，CDS） 的多态性，采用实时荧光定量PCR方法检测两个基因在皮肤组织中的mRNA表达，进而探讨两 基 因 与 豚 鼠 毛 色 的 关 系。

结果 在 TYR 外 显 子Ⅰ的 CDS 区 域 发 现 1 个 单 核 苷 酸 多 态 性 （single nucleotide polymorphism，SNP） 位点，其碱基A被G替换。所有白色豚鼠的TYR基因呈G/G基因型；深色 （花、黑） 豚鼠无 G/G基因型，多数为A/A型，少数为A/G型；黑色豚鼠的A/A基因型频率高于花色豚鼠。MC1R基因外显子有2 760 bp 序列缺失，标记为-基因；非缺失样本标记为N基因。大部分白色豚鼠的MC1R基因呈−/−基因型；花色豚鼠以−/N 为主；黑色豚鼠以N/N为主，−/N次之。白色豚鼠的TYR基因表达水平较高，花色豚鼠较低，黑色豚鼠居中，但三 者无显著性差异 （P>0.05）。白色豚鼠的 MC1R 基因表达水平非常低，花色及黑色豚鼠均极显著高于白色豚鼠 （P<0.01），黑色豚鼠又显著高于花色豚鼠 （P<0.05）。

结论 豚鼠TYR与MC1R基因协同调控毛色。TYR基因的G位 点突变可能导致豚鼠白化，MC1R基因的N位点改变影响毛色的深浅。

阅读原文：不同毛色豚鼠的TYR及MC1R基因多态性及组织表达分析.pdf