先天性纯红细胞再生障碍性贫血实验模型研究进展
2025年08月04日
来源：《中国实验动物学报》2025年第6期
作者：蔡威威 甘嘉颖 余靖斌 李慧伶 吴佳卉 王雪 熊东花 王学耕 梁芳
责任编辑：lascn
摘要：本文综述了在 DBA 研究中所开发的斑马鱼模型、小鼠模型和人类细胞模型进而阐明 DBA 的 病理机制,并对进入临床试验的药物进行了追踪,为深入探究 DBA 的发病机制和药物开发提供了重要参考。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的遗传性疾病, 其特征为骨髓衰竭、先天性畸形和严重的红细胞发育异常。 鉴于 DBA 的发病率较低,患者群体有限,且缺乏 足够的研究模型,对于基因突变如何导致 DBA 的具体病理机制仍存在许多未知,临床上针对 DBA 的治疗手 段也相当有限。
本文综述了在 DBA 研究中所开发的斑马鱼模型、小鼠模型和人类细胞模型进而阐明 DBA 的 病理机制,并对进入临床试验的药物进行了追踪,为深入探究 DBA 的发病机制和药物开发提供了重要参考。
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